Skip to content

Wrodzone choroby metaboliczne: diagnostyka i leczenie Choroby metaboliczne: podstawy zarządzania klinicznego, genetyki i patologii

2 miesiące ago

533 words

Wrodzone choroby metaboliczne, opracowane przez Fernandesa i innych, to przyjemność przeczytać. Ta książka napisana przez klinicystów dla klinicystów jest w trzeciej edycji i wydaje się, że osiągnęła pełnoletność. Jest to spójna i autorytatywna praca obejmująca szybko rosnące pole wrodzonych błędów metabolizmu. W swoim przedmowie redaktorzy kierują czytelników do najnowszego wydania Molecular and Metabolic Bases of Inherited Disease (C. Scriver i in., Red. New York: McGraw-Hill, 2000) w celu uzyskania bardziej szczegółowych informacji. Ta ostatnia książka jest podstawową pracą referencyjną w tej dziedzinie, ale wrodzone choroby metaboliczne są pod wieloma względami komplementarne. Lekarze pracujący w tej dziedzinie, a także ci, którzy rzadziej patrzą na pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu, uznają tę książkę za wspaniałą towarzyszkę. Obejmuje on krótko, ale kompleksowo zaburzenia metabolizmu energetycznego węglowodanów, aminokwasów i mitochondriów, a także zaburzenia neuroprzekaźników, lipidów, metabolizm kwasów nukleinowych i hemu oraz transport metali i zaburzenia związane z organellami. Chociaż większość z 61 autorów to Europejczycy, znaczna ich część pochodzi z Ameryki Północnej. W tej trzeciej edycji prawie połowa autorów jest nowa, a także pojawiają się nowe rozdziały. Przydatny pierwszy rozdział, dotyczący klinicznego podejścia do dziedzicznych chorób metabolicznych, zawiera krótki akapit dotyczący dorosłych, którzy wykazują wrodzone zaburzenia metabolizmu – przypominając nam, że dziedzina ta w żadnym wypadku nie ogranicza się do pediatrii. Nowy rozdział na temat obecnego stanu i nowych trendów w leczeniu zapewnia czytelnikowi jasne zrozumienie zasad. Pojawiają się również nowe rozdziały dotyczące zaburzeń metabolicznych z udziałem leukotrienów, syntezy cholesterolu, kreatyny oraz proliny i seryny. Istnieje sekcja powitalna dotycząca wrodzonych wad glikozylacji. (Godne uwagi jest to, że ta grupa zaburzeń, znana jako zaburzenia glikoproteinowe z niedoborem węglowodanów [CDG], po raz pierwszy opisana w latach 80., zdołała przejść zmianę nazwy z niewielką falą niezadowolenia i bez zmiany tego skrótu. )
Dobrą cechą książki jest jej jednolitość. Każdy rozdział zaczyna się od pojedynczej strony o biochemicznych cechach danego zaburzenia, czasem z niewielką ilością informacji fizjologicznych i odpowiednią ścieżką biochemiczną. Większość indywidualnych zaburzeń omawia się pod tymi samymi nagłówkami: obraz kliniczny, zaburzenie metaboliczne, testy diagnostyczne, leczenie i rokowanie oraz genetyka. Ta homogeniczność sprawia, że książka jest wyjątkowo łatwa w użyciu.
Niektóre rozdziały dotyczą grup zaburzeń. Chociaż w niektórych przypadkach jest to nieuniknione, w innych bardziej korzystne mogłyby być bardziej szczegółowe dyskusje na temat poszczególnych zaburzeń. Dotyczy to rozdziału na temat mukopolisacharydów i oligosacharydów, a być może także rozdziałów dotyczących wad utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu mocznikowego. Ale to są quibble.
Trzecie wydanie zostało zaktualizowane, a większość rozdziałów zawiera liczne referencje z drugiej połowy lat dziewięćdziesiątych. Jest to nieoceniona książka dla każdego, kto szuka krótkiej, praktycznej, autorytatywnej pracy nad wrodzonymi błędami metabolizmu, a autorzy mają pogratulować.
Dwukolumnowe choroby metaboliczne: podstawy zarządzania klinicznego, genetyki i patologii, autorstwa Gilberta-Barnessa i Barnessa, różnią się od Inborn Metabolic Diseases i prawdopodobnie spodobają się innym czytelnikom
[przypisy: ciśnienie osmotyczne krwi, ginekomastia cz 4, rezonans gdynia ]
[patrz też: alestia, joytur, darimed kielce ]

0 thoughts on “Wrodzone choroby metaboliczne: diagnostyka i leczenie Choroby metaboliczne: podstawy zarządzania klinicznego, genetyki i patologii”