Skip to content

Wrodzone choroby metaboliczne: diagnostyka i leczenie Choroby metaboliczne: podstawy zarządzania klinicznego, genetyki i patologii ad

2 miesiące ago

448 words

Obejmuje szerszy zakres wrodzonych błędów, w tym na przykład zaburzeń endokrynologicznych i metabolizmu wapnia – ogromne zadanie dla obu autorów. Twierdzą oni, że ich głównym celem jest przedstawienie zjawisk klinicznych, które obserwowaliśmy, wraz z leżącymi u ich podstaw zmianami fizjologicznymi i patologicznymi , zgodnie z tradycją Oslera. Oba tomy zawierają liczne zdjęcia kliniczne i patologiczne o doskonałej jakości, a także wiele tabel i diagramów. Sekcje dotyczące patologii są szczególnie mile widziane, ponieważ zawierają informacje, które trudno jest uzyskać klinicystom zajmującym się chorobami metabolicznymi. Książka oferuje bogactwo szczegółów klinicznych i użytecznych obserwacji. Jednak kilka problemów zaszkodzi tej pracy. Jest nierównomierny zarówno pod względem stylu, jak i treści. Na przykład pięć stron poświęcono chorobie Farbera, niezwykle rzadkiemu zaburzeniu spichrzania lizosomalnego, ale tylko 11 linii do cystynurii, powszechnego i ważnego zaburzenia transportu, prowadzącego do powstawania kamieni nerkowych, często u dzieci. Do pewnego stopnia takie nierównowagi nie mają znaczenia, ale mogą zmniejszyć wartość książki jako pracy referencyjnej.
Bardziej niepokojące jest odkrycie, że kilka sekcji ma niepewne lub nieaktualne informacje. Na przykład, kliniczne i patologiczne objawy homocystynurii z powodu niedoboru formacji metylokobalaminy (zaburzenia kobalaminy C, D, E, F i G) są podobne do homocystynurii z powodu niedoboru syntazy cystationinowej, klasycznej postaci homocystynurii. Jednak to stwierdzenie z pewnością nie jest zgodne z literaturą lub z doświadczeniem większości lekarzy. Rozdział dotyczący zaburzeń oksydacji kwasów tłuszczowych nie wspomina o bardzo długim łańcuchu niedoboru dehydrogenazy A-koenzym A, ważnym zaburzeniu w tej grupie, ale zawiera obszerny rozdział dotyczący niedoboru dehydrogenazy o długim łańcuchu acylo-koenzymu A, chociaż niedobór tego odrębnego enzymu nie został wyraźnie wykazany jako związany z opisanymi zaburzeniami. Problemem może być powtarzający się błąd typograficzny. W książce jest wiele takich błędów.
Chociaż rozdziały mają cenne listy referencji, stosunkowo niewiele jest z ostatnich pięciu lub sześciu lat. To zaniedbanie jest szczególnie problematyczne w niektórych sekcjach – na przykład w sekcji dotyczącej zaburzeń mitochondrialnego łańcucha oddechowego, szybko rozwijającego się pola.
Niektóre z tych niedociągnięć mogą odzwierciedlać czas potrzebny na zebranie tak dużego dzieła, a także osobiste poglądy i preferencje dwóch autorów, którzy są gigantami w tej dziedzinie. Ilustracje są szczególnie mocną cechą tej książki, która najwyraźniej była pracą miłości.
Bridget Wilcken, MB, Ch.B.
Szpital dziecięcy w Westmead, Westmead, Sydney, NSW 2145, Australia

[hasła pokrewne: ciśnienie osmotyczne, wardyński i wspólnicy, oligobiopsja ]
[więcej w: wodniak pęcherzyka żółciowego, tętno dziwaczne, wardyński i wspólnicy ]

0 thoughts on “Wrodzone choroby metaboliczne: diagnostyka i leczenie Choroby metaboliczne: podstawy zarządzania klinicznego, genetyki i patologii ad”