Skip to content

Terapia zastępująca enzymy w Mukopolysaccharidosis I ad

1 miesiąc ago

474 words

Charakterystyka pacjentów. Przebadaliśmy 10 pacjentów z mukopolisacharydozą I (Tabela 1). Każdy pacjent miał typowe objawy kliniczne choroby, a w każdym z nich rozpoznanie potwierdzono przez biochemiczne oznaczenie niedoboru .-L-iduronidazy w leukocytach. Stwierdzono, że pięciu pacjentów ma jeden allel W402X lub Q70X, ale inne mutacje nie zostały jeszcze w pełni scharakteryzowane (Hopwood JJ, i in., Komunikacja osobista). Studia kliniczne
Pacjentom podawano premedykację difenhydraminą (0,5 do 1,25 mg na kilogram masy ciała), a rekombinowaną ludzką .-L-iduronidazę (rozcieńczoną w normalnej soli fizjologicznej z 0,1% albuminy ludzkiej surowicy) podawano dożylnie raz w tygodniu przez trzy godziny w dawka 125 000 U na kilogram; stawka wyniosła 3000 U na kilogram w ciągu pierwszej godziny i 61 000 U na kilogram podczas każdej z kolejnych dwóch godzin. Długość infuzji zwiększono do czterech do sześciu godzin u pacjentów, u których wystąpiły reakcje nadwrażliwości.
Na linii podstawowej i po 6, 12, 26 i 52 tygodniach pacjenci poddali się badaniu fizykalnemu, obejmującemu wywiad, obrazowanie rezonansu magnetycznego w jamie brzusznej i mózgu oraz pomiary zakresu ruchu. Badanie echokardiograficzne i elektrokardiograficzne wykonano w punkcie wyjściowym oraz po 12, 26 i 52 tygodniach. Uzyskano zdjęcia rogówki i wykonano badanie szkieletowe na linii podstawowej oraz w 26 i 52 tygodniu. Wykonano biopsję skóry w linii podstawowej w celu ustalenia hodowli fibroblastów w celu określenia aktywności enzymów i genotypowania.
Zakres ruchu mierzono goniometrem, a dla każdego ruchu rejestrowano maksymalny zakres inicjowany przez pacjenta. Wyginanie barku oceniano pod kątem ruchu łokcia pacjenta w kierunku od przodu do jego ciała, a wydłużenie łokcia i kolana oceniano pod kątem zdolności pacjenta do prostowania każdego z tych stawów. Stopnie ograniczenia stanowią różnicę pomiędzy normalnym maksymalnym zakresem ruchu dla wieku i wartością mierzoną.
Polisomnografię przeprowadzono na linii podstawowej iw 26 tygodniu zgodnie z wytycznymi American Thoracic Society. Liczba epizodów bezdechu (zdefiniowanych jako ustanie przepływu powietrza przez co najmniej 10 sekund) i niedorozwojem (określanym jako zmniejszenie oronasalnego przepływu powietrza o co najmniej 50 procent w połączeniu z desaturacją co najmniej 2 procent lub oznaki pobudzenia), liczba minut podczas snu, w których nasycenie tlenem spadło poniżej 89 procent, a całkowity czas snu został zarejestrowany. Na podstawie tych danych obliczyliśmy indeks bezdechu i bezdechu, dzieląc całkowitą liczbę epizodów bezdechu i bezdechu przez liczbę godzin snu.
Badania biochemiczne obejmowały pomiar aktywności enzymatycznej w leukocytach i szczotkowaniu błony śluzowej policzka, wydalanie glikozoaminoglikanu w moczu oraz testy na przeciwciała surowicy wobec. -L-iduronidazy (test immunoenzymatyczny i blotting typu Western). Badania monitorujące toksyczność obejmowały pełną morfologię krwi, panele chemiczne, analizę moczu, 24-godzinny klirens kreatyniny oraz pomiary dopełniacza w surowicy (C4, C3 i całkowita aktywność dopełniacza w surowicy [CH100]) przed i po infuzji.
[patrz też: fala tętna, dentysta legnica, ciśnienie osmotyczne ]
[więcej w: polimedica zgierz, znieczulenie dolędźwiowe, gegoart ]

0 thoughts on “Terapia zastępująca enzymy w Mukopolysaccharidosis I ad”