Skip to content

Terapia zastępująca enzymy w Mukopolysaccharidosis I ad 7

1 miesiąc ago

407 words

Pacjenci w wieku 3, 4 i 5 zgłosili ustąpienie ciężkich, obezwładniających bólów głowy po 6-12 tygodniach leczenia. Zmiany oftalmiczne
Zakres zmętnienia rogówki nie zmienił się u żadnego z ośmiu pacjentów z tym problemem. Kilku pacjentów zgłosiło zmniejszoną światłowstręt lub podrażnienie spojówek. Ostrość wzroku poprawiła się z 20/1000 na 20/200 (w jednym oku) u jednego pacjenta, a nieco w dwóch innych.
Dyskusja
Nasze wyniki wskazują, że podanie dożylne rekombinowanej ludzkiej .-L-iduronidazy powoduje poprawę kliniczną i biochemiczną u pacjentów z mukopolysacharydozą I. Normalizacja wielkości wątroby i prawie normalizacja wydalania glikozoaminoglikanu w moczu są zgodne z danymi z badań na psach z mukopolisacharydozą I , które wykazały klirens podczas przechowywania w wątrobie i zmniejszyły wydalanie glikozaminoglikanu w moczu już w dwa tygodnie 20, 21
Ta próba nie została zaprojektowana w celu oceny wpływu enzymatycznej terapii zastępczej na upośledzenie umysłowe pacjentów z zespołem Hurlera. Większość naszych pacjentów nie miała opóźnienia umysłowego, a badania pacjentów, którzy byli leczeni przeszczepem szpiku kostnego7, wskazują, że aby być skutecznym, należy zapobiegać upośledzeniu umysłowemu.
Reakcje nadwrażliwości na wlewy rekombinowanej ludzkiej .-L-iduronidazy były mniej nasilone niż te przewidywane na podstawie badań przeprowadzonych na psach.20,21 Chociaż ważne dla niektórych pacjentów nawracającą pokrzywkę można było opanować za pomocą premedykacji i korekty szybkości wlewu. Przeciwciała specyficzne wobec. -L-iduronidazy wykryto u czterech pacjentów, zwykle w powiązaniu z subkliniczną aktywacją dopełniacza, a zarówno poziom przeciwciał, jak i zakres aktywacji dopełniacza zmniejszył się z czasem. Podobne odpowiedzi immunologiczne, w których pośredniczy IgG, odnotowano u pacjentów z chorobą Gauchera, którzy byli leczeni glukocerebrozydazą 24, chociaż zdarzały się one częściej u naszych pacjentów. Pacjenci z mukopolisacharydozą I, którzy są homozygotyczni pod względem mutacji powodujących brak produkcji białka (tak zwany genotyp zerowy) mogą mieć większą odpowiedź immunologiczną niż nasi 10 pacjenci, z których żaden nie miał zerowego genotypu (Hopwood JJ, i wsp. .: komunikacja personalna).
Podsumowując, nasze odkrycia pokazują, że rekombinowana ludzka .-L-iduronidaza może zmniejszać przechowywanie lizosomów i łagodzić niektóre aspekty klinicznej choroby u pacjentów z mukopolysacharydozą I. Długoterminowe badania enzymatycznej terapii zastępczej będą wymagane do oceny ogólnych skutków tego leczenie zachorowalności i śmiertelności.
[podobne: proktolog ostrów wlkp, obrzęki pochodzenia sercowego, uchyłek dwunastnicy ]
[przypisy: ropniak pęcherzyka żółciowego, vibin mini ulotka, zioła ojca grzegorza na pasożyty ]

0 thoughts on “Terapia zastępująca enzymy w Mukopolysaccharidosis I ad 7”