Skip to content

Terapia zastępująca enzymy w Mukopolysaccharidosis I ad 6

3 miesiące ago

549 words

Trzech z tych siedmiu pacjentów (pacjentów 2, 6 i 9) miało istotny klinicznie bezdech senny, a we wszystkich trzech zaburzeniach poprawiło się podczas leczenia. W Pacjent 2 wskaźnik bezdechu i spłycenia zmniejszył się z 4,5 zdarzeń na godzinę przy linii podstawowej do 0,4 zdarzenia na godzinę po 26 tygodniach, a całkowita długość czasu podczas snu, w którym zmniejszyła się desaturacja tlenu, spadła poniżej 89 procent z 48 minut do minuty. co noc. Na linii podstawowej, pacjent 6 wymagał ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych w nocy z powodu ciężkiej desaturacji (z ciągłym dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych, nasycenie tlenem było poniżej 89 procent podczas 61 368 minut snu). Po 52 tygodniach leczenia wysycenie tlenem było mniejsze niż 89 procent tylko przez 8 332 minuty snu, a ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych nie było stosowane. Pacjent 9 miał wskaźnik bezdechu bezdechu wynoszący 9,5 zdarzenia na godzinę przed leczeniem i 4,0 zdarzenia na godzinę po 26 tygodniach leczenia. W przypadku pacjenta 8 początkowy wskaźnik bezdechu i spłycenia o 0,1 zdarzenia na godzinę wzrósł do 3,1 zdarzenia na godzinę po 26 tygodniach i do 9,3 zdarzeń na godzinę po 52 tygodniach z powodów niejasnych. Ośmiu z 10 pacjentów lub ich rodzin zgłosiło, że ich oddychanie uległo poprawie, a 5 z 7 zgłosiło cichsze nocne oddychanie, poprawę jakości snu i zmniejszenie dziennej senności. Funkcja serca
Rycina 3. Rycina 3. Zmiany w klasie funkcjonalnej New York Heart Association (NYHA) u pacjentów z mukopolisacharydozą I podczas leczenia .-l-iduronidazą. Zmiany w wynikach oparto na informacjach uzyskanych z wywiadów seryjnych z pacjentami. Stowarzyszenie New York Heart Association klasa I nie wykazuje żadnych objawów zwykłej aktywności; klasa II, objawy o zwykłej aktywności i niewielkie ograniczenie aktywności; klasa III, objawy o mniej niż zwykłej aktywności i wyraźnym ograniczeniu aktywności; i klasa IV, objawy z dowolnym rodzajem aktywności lub w spoczynku. Różnica pomiędzy wynikami przed leczeniem a wynikami w 52. tygodniu była znaczna (P = 0,002).
Klasyfikacja czynnościowa New York Heart Association została ustalona na podstawie wywiadów seryjnych z pacjentami. Wszystkich 10 pacjentów zgłosiło poprawę o jedną lub dwie klasy (ryc. 3), ale nie było obiektywnych danych z badań echokardiograficznych w celu weryfikacji bezpośredniej korzyści sercowej. Poprawione wyniki czynnościowe mogą odzwierciedlać poprawę w aspektach choroby, innych niż czynności serca. Gdy porównano echokardiogramy linii podstawowej z wynikami uzyskanymi po 52 tygodniach leczenia, niedomykalność zastawki trójdzielnej lub niedomykalność płucna zmniejszyła się u czterech pacjentów, ale niedomykalność mitralna pogorszyła się u dwóch pacjentów (pacjenci 2 i 7). Na linii podstawowej, pacjent 6 miał trzepotanie przedsionków i kliniczne objawy niewydolności serca, w tym duszność w spoczynku i obrzęk w jamie ustnej. Po 12 tygodniach leczenia miał rytm zatokowy z blokiem pierwszego stopnia, a jego duszność w spoczynku ustąpiła.
Objawowe zmiany
Przed leczeniem wszystkie 10 pacjentów zgłosiło brak wytrzymałości i ograniczenia w zakresie wykonywania codziennych czynności, ale tolerancja wysiłkowa nie została formalnie przetestowana. Podczas leczenia wszyscy pacjenci mieli zwiększoną wytrzymałość i ograniczoną zdolność wykonywania codziennych czynności, a po 26 tygodniach leczenia wielu mogło chodzić dalej, biegać i uprawiać sport
[patrz też: hipertonia, tętno nitkowate, fala tętna ]
[podobne: wodniak pęcherzyka żółciowego, tętno dziwaczne, wardyński i wspólnicy ]

0 thoughts on “Terapia zastępująca enzymy w Mukopolysaccharidosis I ad 6”