Skip to content

Terapia zastępująca enzymy w Mukopolysaccharidosis I ad 5

3 miesiące ago

10 words

Średni spadek wynosił 20 procent wśród wszystkich 10 pacjentów (p <0,001). Wydalanie glikozoaminoglikanu z moczem gwałtownie spadło po 3 do 4 tygodniach leczenia, a po 8-12 tygodniach było o 60 do 80 procent poniżej wartości linii podstawowej. Po 52 tygodniach średnie zmniejszenie wyniosło 63% (zakres, 53 do 74%, P <0,001). Nadmiar wydalania glikozoaminoglikanu w moczu (powyżej górnej granicy wartości normalnej dla wieku) był zmniejszony średnio o 80 procent u tych pacjentów. Wyniki zostały potwierdzone za pomocą testu kwasów uranowych i siarczanu N (test specyficzny dla siarczanu heparanu). Badania elektroforetyczne moczu ujawniły znaczące zmniejszenie wydalania siarczanu heparanu i siarczanu dermatanu, ale wydalanie siarczanu dermatanu było nadal większe niż u wszystkich pacjentów.
Studia kliniczne
Zwiększenie wysokości i wagi
Tabela 2. Tabela 2. Wysokość i waga sześciu prekubertalnych pacjentów przed terapią zastępczą enzymem i po roku terapii. Wzrost zwiększył się średnio o 6,0 cm (5 procent) u sześciu pacjentów przed pokwitaniem, a ich średnia szybkość wzrostu wzrosła z 2,80 cm na rok do 5,17 cm rocznie podczas leczenia (p = 0,01) (tabela 2). U wszystkich 10 pacjentów masa ciała wzrosła o średnio 3,2 kg (9 procent), a średni wzrost wyniósł 4,2 kg (17 procent) wśród 6 pacjentów przed pokwitaniem. U tych sześciu pacjentów średnia szybkość wzrostu masy ciała wzrosła z 1,66 kg rocznie przed leczeniem do 3,83 kg rocznie podczas leczenia (p = 0,04) (tabela 2).
Zakres ruchu
Ryc. 2. Ryc. 2. Średnie zmiany ograniczenia zakresu ruchomości stawu ramiennego (panel A), wydłużenia łokcia (panel B) i wydłużenia stawu kolanowego (panel C) u pacjentów z mukopolisacharydozą I podczas leczenia .-l-iduronidazą. Średnie stopnie ograniczenia w zakresie ruchu zgięcia w prawym i lewym ramieniu nie są widoczne dla dwóch pacjentów, ponieważ zgięcie barku nie było oceniane u tych dwóch pacjentów na linii podstawowej. Wartości reprezentują różnicę pomiędzy normalnym maksymalnym zakresem ruchu dla wieku i wartością mierzoną.
Ograniczenie zgięć barków zmniejszyło się podczas leczenia u sześciu z ośmiu pacjentów, u których oceniano je na linii podstawowej. Średni spadek ograniczenia stawów wyniósł 28 stopni w prawym ramieniu (P <0,001) i 26 stopni w lewym ramieniu (P = 0,002) (Figura 2A). Spośród wszystkich 10 pacjentów stopień ograniczenia wydłużenia łokcia zmniejszył się o średnio 7,0 stopnia w prawym kolanie (P = 0,03) i 7,0 stopnia w lewym łokciu (P = 0,007) (Figura 2B). Stopień ograniczenia wydłużenia stawu kolanowego zmniejszył się średnio o 3,2 stopnia po prawej (P = 0,10) i 3,0 stopnia po lewej stronie (P = 0,09) u 10 pacjentów (ryc. 2C).
Analiza u poszczególnych pacjentów wykazała, że największa poprawa dotyczy stawów z największym stopniem ograniczenia przed leczeniem. Na przykład, na linii podstawowej, Pacjenci 5, 9 i 10 nie mogli wygiąć ramion powyżej 100 stopni, a zakres ruchu wzrósł o 21 do 51 stopni po leczeniu. Udoskonaleniom w zakresie ruchu towarzyszyły zgłaszane przez pacjentów wzrosty aktywności fizycznej, takie jak możliwość mycia włosów, normalnego trzymania hamburgera, wieszania się z małpich batów i lepszego uprawiania sportu.
Funkcja dróg oddechowych
Siedmiu z 10 pacjentów miało bezdech, a u tych 7 wystąpił spadek liczby epizodów bezdechu i niedowładu w trakcie leczenia, od 155 na noc do 60 na noc (spadek o 61%), ze zmianą średniego bezdechu-niedowładu indeks od 2.1 do 1.0 zdarzenia na godzinę
[hasła pokrewne: darimed kielce, rak brodawki vatera, ciśnienie osmotyczne ]
[więcej w: alestia, joytur, darimed kielce ]

0 thoughts on “Terapia zastępująca enzymy w Mukopolysaccharidosis I ad 5”